¿Qué predisposición tenemos a ser celiacos?

La celiaquía es una enfermedad inflamatoria crónica del intestino activada por la ingesta de gluten o proteínas relacionadas, que se encuentran en el trigo, cebada y centeno. Su presencia en el organismo provoca una reacción semejante a la producida por un agente patógeno, liberándose anticuerpos contra el gluten y sus derivados. El organismo identifica el gluten como un cuerpo extraño y libera anticuerpos para su eliminación, provocando lesiones en el intestino delgado. Es una de las enfermedades más frecuentes en la población caucásica, con una prevalencia de entre 1:100 y 1:500 en Europa y Norte América.

Se trata de una enfermedad con una importante predisposición genética y donde la influencia factores ambientales puede condicionar su aparición o desarrollo. Esto significa que aquellos individuos con un componente genético determinado tienen una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad que otros, pero no que necesariamente la vayan a desarrollar. Por ello, el análisis genético en el caso de la celiaquía es más una prueba de propensión que una prueba de diagnóstico. Sin embargo, ante la presencia de sintomatología compatible con la celiaquía, el test puede ser muy útil para confirmar un diagnóstico.

Para esta determinación, se estudia la tipificación de los genes que constituyen el HLA, protagonistas del sistema inmunológico en los seres humanos. Se  ha descrito que en torno al 99% de los celíacos son HLA DQ2 y/o DQ8+. Es decir si usted tiene síntomas de celiaquía y es portador de esta variedad génica, es altamente probable que sufra esta enfermedad, ya que casi todos los que padecen celiaquía son igualmente portadores.

Diagnóstico

El médico especialista debe valorar para la emisión de un diagnóstico la necesidad de pruebas ulteriores o bien la recomendación de una dieta específica, según su criterio y su valoración del estado general del paciente.

Por otra parte, sólo el 3% de las personas HLA DQ2 y/o DQ8+ desarrollan la enfermedad. Es decir, que usted tenga esta característica en sus genes no le condena necesariamente a sufrir celiaquía. Tan solo un 3% lo hacen. Pero si algún día presenta síntomas, es fácil que esta sea la causa.

Finalmente si usted no es HLA DQ2 ni HLA DQ8 tiene muy poca probabilidad de desarrollar la enfermedad. Casi no se han descrito casos. En el caso de presentar algún síntoma, será necesario buscar la causa en otra patología.

Por todo ello, este test está indicado en pacientes que presentan síntomas compatibles con la celiaquía, familiares de enfermos de celiaquía, y en general en aquellos casos en los que el diagnóstico por otros métodos no haya resultado determinante.

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Bibliografía

  1. Petronzelly F. et al. Ann. Hum. Genet. (1997); 61:307-317. “Genetic contribution of the HLA region to the familial clustering of coeliac disease”.
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  3. Kipatány A. et al. Aliment. Pharmacol. Ther. (2006); 24 (9): 1395-1402. “Diagnostic significance of HA-DQ typing in patients with previous coeliac disease diagnosis based on histology alone”.
  4. Ferrer A et al. Biotecnología aplicada (2005); 22: 91-101. “Overview on HLA and DNA typing methods”.
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